Mitochondriële aandoening

Informatie en advies voor leraren

Een mitochondriële aandoening is een erfelijke, chronische zeldzame stofwisselingsziekte. Mitochondriën bevinden zich in nagenoeg alle lichaamscellen.

Een van de functies van mitochondriën is het maken van energie. Voordat deze energie vrijgemaakt kan worden vinden ingewikkelde chemische omzettingen plaats met behulp van enzymen. Indien één of meerdere van deze omzettingen niet goed verlopen ontstaat er een tekort aan energie.

Stoornissen in de mitochondriële energieproductie zullen het meest opvallen in organen waar een grote energiebehoefte bestaat. Dit zijn bijvoorbeeld de spieren, het hart en de hersenen. Deze problemen kunnen snel na de geboorte aanwezig zijn, maar zich ook op latere leeftijd openbaren. De belangrijkste klachten die u kunt waarnemen zijn spierzwakte en inspanningsintolerantie.

De brochure

U krijgt in de brochure informatie over het ziektebeeld en de mogelijke gevolgen voor het onderwijs. Tevens geven we adviezen voor eventuele aanpassingen op school. Er bestaan diverse gradaties van mitochondriële aandoeningen, dit is belangrijk om te realiseren bij het lezen van deze brochure.

Meer informatie of advies?

Neem gerust contact op met een van de consulenten OZL bij u in de regio, raadpleeg de Onderwijsdatabank en lees hieronder verder.

Radboud Center for Mitochondrial Medicine

Het Radboud Centrum voor Mitochondriale Geneeskunde (RCMM) is een internationaal expertisecentrum voor klinische zorg, diagnostiek en onderzoek voor patiënten met of vermoedelijk een mitochondriale energiestoornis. De RCMM integreert alle mitochondriale...

Stofwisselingsziekten.nl

VKS een patiëntenorganisatie voor mensen met alle soorten erfelijke stofwisselingsziekten. Onze patiëntenvereniging heeft drie belangrijke taken: Het geven van voorlichting over ziekten, Het zorgen voor contact tussen lotgenoten, Het behartigen van de...

Erfelijkheid.nl

Erfelijkheid.nl is een site van het Erfocentrum, het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid. Missie is om mensen te ondersteunen bij het maken van keuzes rond erfelijkheid en gezondheid. Om dit te bereiken geeft het Erfocentrum...

De Schrijfvriend

Pijnklachten aan hand en/of arm kunnen optreden doordat het veel energie kost om te schrijven. Doseer schrijfactiviteiten in tijd en frequentie, maak indien mogelijk gebruik van (digitale) hulpmiddelen. Uitproberen van alternatieven voor...